 Doğumsal Metabolik Hastalık Taraması Nasıl Yapılır?
Bu hastalıklar içinde en önemlileri fenülketonuri ve doğumsal hipotiroidi. Bu iki hastalık ülkemizde devlet tarafından da taranması zaten zorunlu tutulmuş hastalıklardır!
Anadolu Sağlık Merkezin’de dünyaya gelen her bebeğe, ‘kütle spektrometresi’ cihazı kullanılarak topuk kanından “genişletilmiş doğumsal metabolik hastalık taraması” uygulandığını ifade eden Anadolu Sağlık Merkezi Laboratuvar Direktörü ve Biyokimya Uzmanı Dr. İnci Karaarslan, bir damla kandan 21 farklı doğumsal metabolizma hastalığının taramasının yapılabildiğini söylüyor.
Bu hastalıklar içinde en önemlileri fenülketonuri ve doğumsal hipotiroidi. Bu iki hastalık ülkemizde devlet tarafından da taranması zaten zorunlu tutulmuş hastalıklar. Görülme sıklıkları 1/2500 ile 5000 arasında değişiyor. Her ikisine de erken tanı konduğunda, verilecek özel bir diyet ya da ilaç tedavisiyle kalıcı zeka gerilikleri önlenebiliyor.
Dr. Karaarslan, “Bu hastalıklar nadir görüldükleri ve birçok hastalıkla çok örtüşen bulgular verdiği için, semptomlar ortaya çıktığında hemen akla gelmeyebilecek nitelikte hastalıklar. Çoğu zaman tanıdaki gecikmeler nedeniyle, saptandığında uygun tedaviye başlansa bile oluşmuş hasar giderilemiyor; gelişim bozukluğu ve zeka geriliği geri döndürülemiyor” diye konuşuyor.
Dr. Karaarslan rutin tarama testleri arasında bulunmayan, ancak Anadolu Sağlık Merkezin’de taranan bu hastalıklara örnek olarak bir tür aminoasit hastalığı olan ve grip gibi basit hastalığı geçirirken bile çocuğun koma tablosu ile hastaneye yatmasına neden olabilecek MSUD hastalığını veriyor.
Dr. Karaarslan, bu hastalığın hiç bulgu vermediği çok erken dönemde belirlenmesi durumunda, diyet tedavisi ile hastalığın kontrol altına alınmasının mümkün olduğunu vurguluyor. Ancak bu tarama ile saptanan hastalıklar arasında tedavisi olmayan hastalıklar da var.
Bu durumda, “aileye çocuğunda tedavi edilemez bir hastalık olduğunu bildirmek doğru mu?” sorusu akla geliyor. Dr. Karaarslan, “Bu bilginin aile ile paylaşılması hastalık daha sonra bulgu verdiğinde onların hazırlıklı olmasını sağlıyor, tanı amacıyla girilecek zorlu ve pahalı bir süreci önlüyor, aileye sonraki çocukları için sağlık profesyonellerinden genetik danışma alabilme şansını veriyor” diye konuşuyor.
|