eg24

TÜM SİSTEMİ ETKİLEYEBİLİYOR

Vajinanın üst-orta kısmı, rahim, rahim ağzı ve tüpler, mülleryan kanal dediğimiz yapıdan gelişir. Bu yapının gelişiminde ortaya çıkan kusurlar, çeşitli anormalliklere yol açar. MRKH sendromunda mülleryan kanalın kısmi ya da tam olarak gelişmemesi söz konusudur. Bu kusur sadece vajinayı ya da rahim, rahim ağzı ve idrar yollarına ait yapıları da etkiler.

HASSAS MEKANİZMALAR

Vajinanın alt kısmıysa ürogenital sinüs dediğimiz farklı bir embriyonik yapıdan gelişir. Anne karnında vajinanın oluşması için ürogenital sinüs ve mülleryan kanalların kusursuz şekilde gelişimlerini tamamlaması gerekir. Bu yapıların gerektiği gibi gelişmesi için özel gen bölgelerine, moleküler düzeyde sinyallere ve hormonlara ihtiyaç var. Bu hassas mekanizmalarda meydana gelen aksamaların vajina yokluğuna sebep olduğu düşünülür. Çoğu zaman bu hastalarda rahim ve rahim ağzı da gelişmez.

Mülleryan yapıların normal olduğu, vajinanın alt kısmını oluşturan ürogenital sinüsün gelişim anormallikleri de kapalı bir vajinaya sebep olabilir.

NEDENİ BİLİNMİYOR

Gelişimin hangi basamağında hangi sinyalin yetersiz kaldığı veya mülleryan yapıların neden kusurlu geliştiği tam olarak bilinmiyor. MRKH sendromu olan hastaların kromozomları, normal dişi yapısına (46XX) sahip. Büyüme ve gelişmeleri, ergenlik döneminde tüylenme ve meme oluşumların normal. Çünkü yumurtalıkları var ve hormon üretiminde bir anormallik yok. Yumurtalıkları olduğu için bebeklerini taşıyacak bir rahim yani taşıyıcı anne bularak çocuk sahibi olabilirler.

ÇOCUKLARI OLMUYOR

‘Testiküler feminizasyon’daysa kromozomlar, (46XY) yani erkek yapısında olmasına rağmen dış görünüşleri dişi özellikleri taşır. Vücudun tüm organları erkeklik hormonuna cevap vermediği için dişi gelişimi gösterir. Normal şartlarda bir erkekte mülleryan yapıların gelişmemesi gerekir ve bunun için testisler özel bir hormon salgılar. Diğer taraftan, erkeklik hormonu üretmelerine rağmen organları bu hormona cevap vermez ve tam bir dişi gelişimi gösterir. Ergenlikle birlikte MRKH sendromunda olduğu gibi meme büyümesi görülür. Ancak tüylenme görülmez. Genellikle kasık bölgesinde ya da karın içinde testisküler doku bulunur. Ergenlik tamamlandıktan sonra kanser riskinden dolayı testislerin alınması gerekir. Yumurtalıkları olmadığı için herhangi bir yöntemle çocuk sahibi olamazlar.

ÖNLENMESİ MÜMKÜN DEĞİL

MRKH sendromu ve testiküler feminizasyonun önlenmesi mümkün değil. Anne karnında yapılan ultrasonogla vajinanın yokluğu görülemeyebilir. Rahim yokluğuysa her zaman olmasa da ileri gebelik haftalarında, idrar yollarına ait anormalliklerse daha erken haftalarda tespit edilebilir. Ancak bu bulguların hiçbiri kesin olarak MRKH sendromu tanısı koydurmaz. Yine testiküler feminizasyon olgularının bir kısmında anne karnında cinsiyet net olarak anlaşılamaz ve amniyosentezle bebeğin içinde yüzdüğü sıvı alınıp genetik inceleme yapılabilir. Bu incelemeyle tanının kesin olarak konması her zaman mümkün değil. Sonuç olarak vajina yokluğuna sebep olan her iki durumda da tanı doğum sonrası konulabilir.”