Anne karnında tespit ediliyor
 

Türkiye’de en sık görülen kalıtsal kan hastalıklarından talasemi (Akdeniz anemisi) ve orak hücreli aneminin doğum öncesi tanısı, laboratuvarlarda yapılan çalışmalarla mümküm oluyor.

Laboratuvarlarda bugüne kadar yaklaşık 4 bin kadına doğum öncesi tanı testi yapılarak, hasta bebeklerin doğumu önlendi.

Kalıtsal kan hastalıkları taramasının yasallaşması da 1990’lı yılların başında fakültenin öğretim üyelerinden Prof. Dr. Güneş Yüreğir öncülüğünde gerçekleştirildi.

HASTA ÇİFTLERE UYARI

Özellikle Akdeniz Bölgesi’nde yaygın olarak görülen talasemi ve orak hücreli anemi konusunda çok dikkatli davranılması gerektiği ifade edilen açıklamada, şunlar kaydedildi:

“Bu hastalıklarla mücadele için ailesinde talasemi ve orak hücreli anemi hasta veya taşıyıcısı olan yeni evli çiftlerin doğum öncesi tanıyı ihmal etmemeleri çok önemli. Doğum öncesi tanı ile amaç hasta çocuk doğumunun engellenmesidir. Bu amaçla gebeliğin 10. ve 12. haftalarında yapılan koryonik villus örneklemesi ya da 18. ve 20. haftalarında yapılan kordosentez ile Akdeniz anemisi, orak hücreli anemi, hemofili, konjenital adrenal hiperplazi, kistik fibrosis, fenilketonüri, bağışıklık sistemi ile ilgili genetik bozukluklar ve daha birçok kalıtsal hastalık ya da kromozom bozukluğu çok erken evrede tespit edilebiliyor. Bununla birlikte, henüz dünyada çok yeni olan ve anne karnındaki bebekte herhangi bir kalıtsal hastalığın olup olmadığının tespiti için yapılan ve girişimsel yöntemlere göre sıfır risk taşıyan anneden ‘kan testiyle doğum öncesi tanı’da yüzde 100’e yakın başarı elde ediliyor. Verilen bu hizmetlerle kalıtsal hastalıklar artık ‘kader’ olmaktan çıkıyor.”