8 soruda fenilketonüri

[eg24]

Bebegin ilk muayenesinde topugundan alinan 2 damla kan, genetik geçisli olan ve zeka geriligi ya da sinir sistemi sorunlarina neden olan Fenilketonüri (PKU) hastaliginin teshisi için yeterli. Erken teshis edilmesi, birçok hastalikta oldugu gibi fenilketonüri sorununda da hayati önem tasiyor.

Dünyaya gözlerini yeni açan bir bebege yapilan inceleme ve tahliller hayati önem tasiyor. Kalp atislari, burnunun sekli ya da soluk alislari bebegin hayata saglikli ya da sagliksiz bir baslangiç yaptiginin ilk isaretleri olarak görülebiliyor. Tüm bu incelemelerin yani sira bebegin dünyadaki ilk 24 saatinin ardindan topugundan alinan 2 damla kan, belki de tüm hayatini belirliyor. Genetik geçisli olan, zeka geriligi ve sinir sisteminde bir takim bozukluklara neden olabilen Fenilketonüri (PKU) hastaligi iste bu iki damla kanla teshis ediliyor. Erken teshis edildiginde de alinacak önlemler sayesinde hastalik büyük ölçüde engellenmis oluyor. Acibadem Fulya Hastanesi Çocuk Sagligi ve Hastaliklari Uzmani Dr. Demet Matben, Fenilketonüri ile ilgili merak edilen sorulara yanit verdi.

1- Fenilketonüri (PKU) nasil bir hastalik?

Proteinli gidalarda fenilalanin isimli aminoasit bulunuyor. Hidroksilaz enzim eksikligi bulunan bebeklerin karacigeri bu aminoasiti, metabolize edemiyor. Fenilalanin ve metabolitler kan ve vücut sivilarinda artiyor ve bebegin gelismekte olan beynini harap ediyor. Bu durum zaman içerisinde zeka geriligi ve sinir sisteminde bozukluklara neden oluyor.

2- Hastaligin teshisi ne zaman konuluyor?

Hayatin ilk günlerinde bebek en az 24 saat beslendikten sonra 2 damla kan ile fenilketonüri ya da bir diger degisle PKU hastaliginin teshisi konuluyor. Bebegin topugundan alinan kan özel bir filtre kagidina konularak tahlile gönderiliyor. Bu tahlilin bebek henüz çok küçükken yapilmasinin sebebi ise erken teshis sayesinde bazi kötü gelismelerin önüne geçebilmek. PKU hastaligina erken tani konuldugunda bebege verilecek uygun diyet tedavisi ile zeka geriliginin önüne geçiliyor.

3- Her hastanede bu tahlil rutin olarak yapiliyor mu?

1993’ten beri Saglik Bakanligi her hastane, saglik merkezi ve aile sagligi merkezinde, PKU tarama programi baslatti ve tüm yeni doganlardan bu test aliniyor. Testler, Saglik Bakanligi tarafindan belirlenen 4 ana merkezden birine gidiyor. 5- 10 gün içinde testler sonuçlaniyor. Degerleri yüksek çikanlar tekrar çagirilarak kontrol testleri aliniyor.

4- PKU genetik bir hastalik midir?

PKU, genetik bir hastalik. Anne veya babadan 1 hasta gen alan çocuk tasiyici, hem anne hem babadan 2 bozuk gen alan ise PKU hastasi oluyor. Tasiyicilar görünüste sagliklilar, ancak hastalikli genleri bir sonraki kusaga aktariyorlar. Dünyada 10 bin kisiden 1’inde görülen PKU, ülkemizde akraba evliliklerinin fazla olmasi nedeniyle 3.600- 4.000’de bire kadar yükseliyor.

5- - Hastaligin ilk ya da ikinci çocukta görülme olasiligi farkli midir?

Tasiyici anne-babanin çocuklarinda hastalik olma olasiligi yüzde 25. Bu oran ilk veya ikinci çocukta degismiyor. Ancak ilk çocugu hasta olanlarin ikinci çocuklarinin hasta olup olmadigi anne karninda saptanabiliyor.

6- PKU’lu bebeklerde ne gibi belirtiler görülüyor?

Bu bebekler hayatlarinin ilk birkaç ayinda saglikli bebeklerden ayirt edilmiyor. Ancak tedavi edilmedikleri takdirde;

- 5-6. aylarda zekadaki gerileme belirginlesiyor.

- Oturma, yürüme, konusma gibi becerileri kazanamiyor, bas çevreleri beyin gelisimi geri kaldigi için küçük kaliyor.

- Yüzde 60’inda açik saç, göz ve cilt rengi görülüyor.

- Egzamaya yatkinlik ve lezyonlar olusuyor.

- Idrar, ter gibi vücut sivilarinin kokusu küfe benziyor.

- Havale geçirme ve saldirgan davranislar görülebiliyor.

7- Hastaligin tedavisi mümkün mü?

Hastaligin tanisi konulur konulmaz baslayacak özel bir diyet programiyla bebek normal gelisimini sürdürebiliyor. Fenilalanin içermeyen gida ve mamalarla çocuk normal gelisimini sürdürebiliyor. Ilk 20 günde tedaviye baslamak, beynin etkilenmesini engelliyor. Erken teshis edilmeyip tedavi görmeyen bebeklerde 5-6. aydan itibaren baslayan zeka geriligi hizla devam ediyor.

8- Nasil bir tedavi uygulaniyor?

Bebeklik döneminde baslayan özel beslenme tedavisinin yasam boyu devam etmesi gerekiyor. Fenilalanin, tüm proteinli besinlerde bulunuyor ve vücut için elzem. Diyetten tümü ile çikarilamiyor. Bu nedenle günlük ihtiyacin gün içinde esit dagilmasi gerekiyor. Bebeklerde 6-8, çocuklarda 3-4 ögüne bölünüyor. Diyetten yüksek fenilalanin içeren et, süt, yumurta, peynir gibi yiyecekler çikartiliyor. Diyette çocugun ihtiyaci olan sebze, meyve gibi yiyeceklerle fenilalanin içerigi düsük, enerji içerigi yüksek, diger aminoasitleri içeren özel mamalar kullanilmasi gerekiyor. Yag ve karbonhidratlar temel enerji kaynagi olarak diyete ekleniyor. Izin verildigi miktarda anne sütü de kullanilabiliyor.