Gebelik Öncesi genetik tani ile “akdeniz anemisi”ne son!

[eg24]

Özellikle Antalya, Antakya ve Mersin kiyi illerinde siklikla görülen Talasemi, yani halk arasinda bilinen adi ile “Akdeniz anemisi”, çiftlerin evlilik öncesinde belirli tetkiklerden geçmesini gerektiren, hastaligin bulgularina rastlandigi takdirde genetik danismanlik almalarinin yasamsal oldugu ciddi bir hastaliktir. Tüp bebek ve genetikteki yeni gelismeler sayesinde ise hastaligin tedavisi etkin bir sekilde yapilarak gelecek nesillere tasinmasi önlenebilmektedir. Memorial Antalya Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Sorumlusu Op. Dr. Batu Aydinuraz, Akdeniz anemisi hastaliginin tedavisinde tüp bebek ve genetik çalismalarin önemi hakkinda bilgi verdi.

Akdeniz anemisi sik sik kan nakli gerektiriyor

Hastaligi tasiyan bir anne ile tasiyici bir babanin çocuklarinda %25 oraninda görülen Akdeniz anemisi hastaligi; hasta henüz bebekken, agir kansizlikla ilk bulgularini vermektedir. Hastada gelisen kalp yetmezligi nedeniyle sik sik kan nakline ihtiyaç duyulmaktadir. Hastaya yeterli miktarda kan verilemediginde ise, normalde kan yapiminin gerçeklesmedigi organlarda dahi (Karaciger, dalak, yassi kemikler ve özellikle kafatasi kemiklerinde) ilik doku gelismeye baslar ve bu durum kemiklerin kirilmalarina neden olup, ayni zamanda çocugun yüz seklinde belirgin degisikliklere yol açabilmektedir. Hastanin yüzünde meydana gelen deformasyonlarin yani sira; dalak ve karaciger büyümekte, hastanin boyu kisalmakta, çocuk hasta ergenlik çagina girememektedir. Kan nakilleriyle vücutta biriken asiri demirin yol açtigi kalp sorunlari, ileri yaslarda çogunlukla ölüm nedeni olabilmektedir.

Kalici çözüm kemik iligi nakli

Akdeniz anemisi hastaliginin tedavisinde kan nakilleri tekrarlanabilmektedir. Öte yandan kemik iligi disinda kan yapimi ve demir birikimi nedeniyle asiri büyümüs dalak ameliyatla alinabilir. Ancak, hastalari %70-80 oraninda sagligina kavusturan en etkin tedavi yöntemlerinden biri kemik iligi nakilleridir. Yüzde yüz doku uyumu oldugunda, tedavide kesin basari saglanabilir. Bu tip kemik iligi nakillerinde ilk olarak aile içerisinde doku uyumu olup olmadiginin arastirilmasi gerekmektedir. Aile disina çikildikça, hastayla uyumlu doku bulmak zorlasirken, üremeye yardimci tedaviler sayesinde, nakil için uygun dokuya sahip bir gebelik planlamasi yapilabilmektedir.

Tecrübeli ve profesyonel bir ekip tedavi sürecini kolaylastiriyor

Anne, baba ve kardeslerin kan örneklerinden alinarak baslanan tedavide, hastaliga neden olan gendeki düzensizlik saptanmakta ve gerekli islemlere baslanmaktadir. Tedavi normal bir tüp bebek tedavisi süreci olarak devam eder. Gelisen embriyolardan, hem “talasemi” açisindan normal olan, hem de doku uyumu yüksek ya da tam olanlar seçilerek ana rahmine yerlestirilmektedir. Gebelik saglikli bir dogumla sonlandigi takdirde kemik iligi açisindan doku uyumu olan bebek 10 kiloya ulastiginda, kemik iligi nakli gerçeklestirilebilmektedir. Tedavi süreci uzundur ve dikkat gerektirir. Bu nedenle, anne, baba ve kardeslere yönelik destegin en üst düzeyde oldugu profesyonel ve tecrübeli bir ekip sarttir.

Saglikli embriyo seçimi ile hastaligin önüne geçmek mümkün

Talasemi olgularinda üremeye yardimci tedavilerden fayda saglanabilecek diger bir durum da; henüz çocuklari olmayan, ancak her ikisi de tasiyici olan çiftlere yapilan tüp bebek uygulamalaridir. Süreç normal bir tüp bebek tedavisi olarak baslamakta, embriyolarin gelisiminin ardindan talasemi açisindan genetik seçim yapilmaktadir. Bu seçim sonrasinda, saglikli embriyolar ana rahmine nakledilir. Gebelik gelisimi ve saglikli bir dogum sonrasinda ise bebek nakledilen embriyonun durumuna göre ya tam saglikli ya da tasiyici olarak dogacaktir. Ancak kesinlikle talasemi hastasi olarak dünyaya gelmeyecektir.