eg24

Her aile bebeginin saglikli dogmasini ister. Bebeginizde ortaya çikabilecek, genetik bir hastalik tasiyip tasimadiginizi hamile kalmadan önce ya da hamileligin ilk evrelerinde 'Genetik Hastalik Tarama Testi' ile ögrenebilirsiniz. ART Tip Merkezi Genel Cerrahi ve Meme Sagligi Uzmani Sevil Öz, Genetik Hastalik Tarama Testi hakkinda bilgi veriyor!

Art Tip Merkezi'nde hastalarimiza uygulanan 'GenPath Testi', genetik hastaliklarda tasiyicilik durumunun belirlenmesinde en gelismis genetik risk testidir. 160'tan fazla genetik hastalikta bulunan en az 550 mutasyonu tespit edebilen bu basit kan testi, ciddi pediatrik hastaliklara yol açan ve en çok bilinen genetik hastaliklar için kisinin tasiyici konumunu belirieyebilmek için gelistirilmistir. Kistik fibroz, Frajil-X Sendromu,Tay-Sachs, Kanavan Hastaligi ve dogustan gelen ciddi metabolizma bozukluklari bu hastaliklardan bazilaridir.

GenPath testi 550'den fazla mutasyonu içerirken, piyasadaki diger testler en fazla 300 mutasyon içermektedir.

Bu test yikici genetik durumda bir çocugu olan çiftlerde de riski tayin etmede gereklidir. Bazi insanlar riski çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce, digerleri hamileligin ilk safhalarinda bilmek isteyebilirler ve bazilari ise bilmek istemeyebilirler. Seçim ve zamanlama kisisel olmakla birlikte, testin en gerek duyuldugu zaman hamile kalma öncesidir.

Eger eslerden birisinin bir mutasyon tasidigi tespit edilirse, diger reprodüktör (üretici) esin de bebegi riske sokabilecek ayni spesifik hastaligi tasiyip tasimadiginin belirlenmesi için teste tabi tutulur. Sonrasinda, risk ve seçeneklerin tartisilmasi için genetik uzmanina basvurulmasi tavsiye edilir.